先天性直肠肛门发育畸形非常多见，并且类型众多，直肠盲端和瘘管的位置各异。肛管直肠闭锁或合并有细小瘘管，排便困难，均应在生后立即手术。
武汉普仁医院专家表示：先天性直肠肛管畸形是胚胎时期后肠发育障碍所致的消化道畸形。绝大多数直肠肛管畸形病儿，在正常位置没有肛门，易于发现。不伴有瘘管的直肠肛管畸形在出生后不久即表现为无胎粪排出，腹胀，呕吐;瘘口狭小不能排出胎粪或仅能排出少量胎粪，病儿喂奶后呕吐，以后可吐粪样物，逐渐腹胀;瘘口较大. 在生后一段时间可不出现肠梗阻症状，而在几周至数年逐渐出现排便困难。 高位直肠闭锁，肛门、肛管正常的病儿表现为无胎粪排出，或从尿道排出混浊液体，直肠指检可以发现直肠闭锁。女孩往往伴有阴道瘘。泌尿系瘘几乎都见于男孩。从尿道口排气和胎粪是直肠泌尿系瘘的主要症状。
治疗方案：
治疗根据直肠肛管畸形的类型不同，治疗方法亦不同，但都必须手术治疗。肛管 直肠闭锁则应在出生后立即手术。低位畸形手术较为简单，多经会阴入路可完成手术。单纯肛膜闭锁，仅需切除肛 膜，直肠粘膜与肛门皮肤缝合。肛管闭锁可游离直肠盲端，经肛门拖出，与肛门皮肤缝 合，行肛管成形术。 高位畸形需经腹、会阴部或后矢状切口入路行肛管直肠成形术。
手术原则：
①游离直肠盲端;
②合并瘘管者，切除瘘管并修复;
③肛门直肠成形。
一般情况下，先行结肠造口，6—12个月后再行二期手术。
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